Liga de Intervención Nutricional contra Autismo e Hiperactividad A.C.

GENÉTICA DEL AUTISMO

por Dr. Jorge R. Domínguez Rodríguez PhD

Descripción

 

Cuando se habla de Autismo, surgen muchas dudas debido a la falta de información que existe alrededor de este síndrome. Empezando en muchos casos por la dificultad de un diagnóstico diferencial que sea el inicio de un adecuado tratamiento.

Los médicos, los terapeutas, inclusive los maestros, pero sobre todo los padres, hablan y escuchan hablar de “diferentes” tipos o clases de Autismo, como por ejemplo el Autismo Clásico. Otras veces, sobre el Autismo regresivo o del Trastorno Generalizado del Desarrollo. No con menos frecuencia se citan otras “enfermedades” como el Síndrome de Turner, el de Asperger o el de “X” frágil, entidades  que comparten algunas características conductuales, pero no sus causas subyacentes. Otros síndromes que sí comparten bases subyacentes, pero no sus expresiones sintomáticas son el Déficit de Atención, ya sea que éste se presente solo o con Hiperactividad.

Algunas de las entidades antes mencionadas, se caracterizan por su severidad con un comportamiento extremadamente repetitivo e inusual, las formas más leves semejan un desorden de personalidad autodañina y agresiva asociado a una dificultad en el aprendizaje y/o la socialización.  Por estos motivos, hoy en día, al Autismo se le ha dejado de considerar una entidad patológica única e independiente y más bien se le reconoce como un desorden del desarrollo con manifestaciones conductuales distintas llamado, trastornos del Espectro Autista (TEA).
En la actualidad, se acepta que existen diferentes “tipos” de autismo y que varían de forma considerable en su severidad. Un sólido cuerpo de evidencia puntualiza que los factores genéticos juegan un papel primario en la etiología de los TEA. Sin embargo, las causas de este comportamiento diferencial, puede ser el resultado de complejas combinaciones de influencias genéticas y ambientales, esto es, una mezcla de la naturaleza y la crianza (del inglés "nature and nurture"). Si existe el Espectro Autista, es porque existe un Espectro de Manifestaciones Autistas y lo anterior POSIBLEMENTE se deba a que también existe un …… Espectro de Causas.

 

 

La Teoría del Daño Acumulativo. Esta teoría cuyo origen se ha perdido en los polvos del tiempo, pero que recuerdo haberla escuchado por primera vez sistematizada a la Dra. Ma. Jesús Clavera de España, si bien no con ese nombre, si refería los conceptos más importantes de lo que hablaré más adelante. Su nombre como tal, Teoría del Daño Acumulativo, parece arrojar la suficiente información para entenderla. Sin embargo, permítanme explicarles al menos como yo la entiendo: A mi generación (1950-60’s), la considero una generación “Puente” o de transición. A nosotros nos tocó una era muy diferente a la de nuestros hijos y ya no digamos a la de nuestros nietos (cuando los tengamos). Sin embargo, ellos ya están acostumbrados a éstas cosas de la “modernidad”, nacieron en, con y para ella (la modernidad). Nosotros no. Nosotros vimos llegar el hombre a la luna, y con ese desarrollo, nos maravillaron también con el teflón, el micro-ondas, pasamos del disco de acetato y el cassette al CD y a los DVD, de las “maquinitas” a las consolas de videojuegos en 3-D. Aparecieron las primeras computadoras (yo llegué a usar tarjetas perforadas) y la telefonía celular nos trajo los teléfonos inteligentes, y claro no podemos olvidar el internet que tanto beneficio (y perjuicio en muchas ocasiones) ha traído a nuestras vidas, y etc., etc.

Podríamos decirnos a nosotros mismos, al ver la beneficiosa comodidad con la que viven nuestros hijos y nietos, y al compararla con la que vivíamos nosotros, que esta modernidad es buena para la humanidad, al menos a primera vista podríamos decirlo. Pero si evaluamos los efectos de esta modernidad a largo plazo, quizá podríamos llegar a la conclusión de que esta comodidad nos ha salido muy cara y nos llevaría a añorar nuestra infancia y la de nuestros padres.

Recordemos como era la vida de nuestros abuelos, padres y la de nosotros mismos, en el caso de que el lector ronde los 50 años de edad. Para empezar, la gente se conocía y se enamoraban, valga la expresión “por sus lindas caras” y en el mejor de los casos por las cualidades que cada quien veía en el otro. Se aplicaba el moderno dicho de “caras vemos, genes no sabemos” o al menos no les interesaba (tanto).

Finalmente la gente se casaba y tenían hijos. Los niños nacían “sanos” la mayoría de las veces, sin necesidad de análisis genéticos y/o bioquímicos. Y aquí es donde empiezan mis recuerdos o los de muchos de mi generación, incluyendo mis hermanos.

Recuerdo que mi padre tenía gallinas (alimentadas por mi abuela con maíz no transgénico y con  sobras limpias y sanas de nuestros alimentos), de donde obteníamos los huevos para desayunar diariamente y lamentablemente también nos tocaba comer pollo, que coincidía con la extraña e inexplicable desaparición de alguna de nuestras gallinas. También recuerdo que el lechero nos traía la leche  “bronca” (sin pasteurizar), la cual solo hervíamos y nunca nos dio tuberculosis, pero si obteníamos una rica nata. Solo tuvimos una televisión (en blanco y negro) para todos. Nunca tuvimos teléfono  (obviamente ni celulares y sobrevivimos) sino hasta ya muchos años después y ya ni hablar de tener computadora (pues ni existían).

Pero lo que más recuerdo es que podíamos jugar en la calle sin correr el riesgo a la exposición al sol, a ser atropellado y mucho menos a ser secuestrado.

Si nos ponemos a pensar por un momento que es lo que está pasando actualmente, podemos darnos cuenta que estamos sometidos a una gran influencia medioambiental. Lo que comemos o bebemos es mutagénico y carcinogénico o está saturado de metales pesados, hormonas, disruptores hormonales, pesticidas y probablemente sea transgénico también. Lo que respiramos se encuentra repleto de partículas suspendidas de plomo, ácido sulfúrico, monóxido de carbono entre muchas otras.

Cotidianamente estamos siendo bombardeados por radiaciones ionizantes, no sólo del sol, sino de todas las antenas, teléfonos celulares, computadores, televisores y hornos de microondas que nos rodean. Agreguemos los radicales libres del alcohol y el tabaco. Y así la lista podrá volverse interminable. Claro que mi ADN (Ácido Desoxiribonucleico, molécula donde se encuentra la información de los genes), a pesar de que tiene muy eficientes mecanismos y sistemas de registro y reparación de daños (mutaciones), tendrá inevitablemente que sufrir pequeños daños a veces indistinguibles a simple vista, por lo que quizá no le prestemos atención a la hora de elegir una pareja. En esos momentos, sólo pensaremos en el amor que sentimos el uno por el otro. Y nos casaremos (o arrejuntaremos) y decidiremos (o nos falló la calculadora) tener hijos.

Pero ese hijo desde su concepción también estará sometido a las mismas presiones medioambientales que sus padres y sufrirá también del estrés genético y podría potencialmente acumular más daño en su ADN, además del ya heredado por alguno o por sus dos padres. Lamentablemente poco o nada podríamos haber hecho para evitarlo y sin información muchísimo menos. Ya que podríamos haber cambiado el entorno al nacer nuestro hijo o desde su gestación, pero antes al contrario por tratar de proteger a nuestro hijo, lo sometemos a una cantidad de vacunas a veces innecesarias y a un ambiente lleno de químicos limpiadores por ejemplo, que más que limpiar contaminan su medio ambiente.

Dado que no podemos rechazar nuestra herencia genética, parecería que nuestro ADN nos pusiera inexorablemente una pistola en la cabeza, pero quien jala el gatillo, es el medio ambiente. Con esto queremos decir que el Autismo es una condición provocada por una parte por un factor genético y por otra, que toma mucho en cuenta el medio ambiente.

Etiología Multifactorial del Autismo. Recuerdo a finales del siglo pasado (XX) y a principios  de este (XXI), que desde entonces el Dr. William Shaw lideraba la investigación Biomédica con mucho éxito como hasta ahora. En aquel entonces, se habían descubierto ciertos hechos que explicaban de alguna manera las alergias alimenticias, con lo que se pudo empezar a hablar de la dieta libre de gluten y caseína y comenzar de alguna manera sugerir el tratamiento biomédico. En el año 2001, preparé una plática donde mencionaba esta susceptibilidad genética y en la que se mencionaban algunas de las causas del Autismo. Todos estábamos muy entusiasmados y creíamos al menos yo (ingenuamente) que estábamos en el camino de resolver el rompecabezas del Autismo. En esa plática, preparé una imagen que hasta la fecha se encuentra en Google y que en ese momento representaba, como ya lo dije, la solución al rompecabezas.

Fue pasando el tiempo y después de casi 15 años, que el Dr. Shaw y otros investigadores fueron encontrando cada vez más hechos que se correlacionaban unos con otros, algunos explicaban otros hallazgos. Y haciendo alarde de un gran conocimiento bioquímico y fisiológico, ensamblaban cada vez más y más piezas. Hasta que se hizo un alto en el camino, tratando de hacer comprensible lo incomprendido hasta el momento, llegando a la conclusión que todas las causas descubiertas, todas las fallas orgánicas descubiertas tienen finalmente una falla genética.


La Genética del Autismo. La genética comienza en los años 1860’s con los famosos experimentos con chícharos de Gregorio Mendel, un monje agustino de Brünn, Austria, que con el tiempo llevaron al descubrimiento de los genes. Los genes están compuestos por ADN y se encuentran de manera compactada en los cromosomas. Casi todas las células del cuerpo humano  contiene 23 pares de cromosomas, 46 en total (a excepción de los eritrocitos, que carecen de núcleo y las células sexuales que contienen solo cromosomas, no pares). Los genes y los cromosomas dan al cuerpo toda la información que necesita para “fabricar” a una persona.

El molde o la secuencia de los genes que se recibe es un mapa que muestra al cuerpo cómo construir sus diferentes partes. La secuencia de genes en cada persona controla su altura, el color de su pelo y de sus ojos, y otras características de su cuerpo y mente. Cambios en ese mapa genético pueden causar cambios en la manera cómo el cuerpo y la mente se desarrollan.

El autismo al parecer es mayoritariamente genético en su origen y la mayoría de los niños con autismo heredan el desorden de sus padres. Lo que se sabe del Autismo, desde el punto de vista genético, es poco: Es un desorden genético, heredado de los padres; Se encuentra ligada a más de un gen mutado (Poligénica); Es afectado por factores ambientales (Epigénicos); Carece de datos genealógicos, ya que muchas mutaciones aparecen de novo, es decir, las mutaciones se originan en el paciente autista; Se presenta con mayor frecuencia en el género masculino; Esta asociado con el complejo mayor de histocompatibilidad Tipo DR4; Existen antecedentes familiares asociados con alergias, asma, diabetes, artritis, colitis, enfermedad celiaca, tiroiditis y otras enfermedades autoinmunes; y en la actualidad se empiezan a asociar varios polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Polimorfismos de Nucleótido Único. Los Polimorfismos de nucleótido único, frecuentemente llamados SNPs, son el tipo más común de variación genética entre las personas. Cada SNP representa una diferencia en un solo bloque de construcción de ADN, llamado nucleótido. Por ejemplo, un SNP puede reemplazar el nucleótido citosina (C) con la timina nucleótido (T) en un determinado tramo de ADN.

Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP. Si no se llega al 1% no se considera SNP y sí una mutación puntual.

Los SNPs normalmente se producen durante todo el ADN de una persona. Se producen una vez cada 300 nucleótidos en promedio, lo que significa que hay aproximadamente 10 millones de SNPs en el genoma humano.

Por lo general, estas variaciones se encuentran en el ADN, entre los genes. Pueden actuar como marcadores biológicos, ayudando a los científicos a localizar genes asociados con enfermedades. Cuando los SNPs se producen dentro de un gen o de una región reguladora  cerca de un gen, pueden desempeñar un papel más directo en la enfermedad, al afectar la función del gen.

Entre los SNP’s relacionados con el Autismo se han detectado entre otros los siguientes:

  • MTHFr- Metileno Tetrahidrofolato Reductasa
  • COMT- Catecolamina O- Metiltransferasa
  • MTRR/MTR- Metionina Sintasa y Metionina Sintasa   Reductasa
  • GST P1 y M1 Nulas - Glutatión S- Transferasa
  • GLAST y GLT-1 – Transporte de Glutamato
  • GABRB3- Receptor GABA
  • OXTR – Receptor de Oxitocina
  • UBE3A Mutante (ubiquitina ligasa)
  • CPOX – Corproporfirina Oxidasa
  • PON1 – Paroxonasa
  • Met tirosina kinasa receptor

La mayoría de los SNPs no tienen ningún efecto sobre la salud o el desarrollo. Sin embargo, se han encontrado algunos SNPs que pueden ayudar a predecir la respuesta del individuo a ciertas drogas y/o la susceptibilidad a factores ambientales: como toxinas, y el riesgo de desarrollar enfermedades particulares.

Por lo tanto, los SNPs se pueden utilizar para rastrear la herencia de genes de enfermedades dentro de las familias. En los estudios futuros se trabajará para identificar SNPs asociados con enfermedades complejas: tales como el autismo, la enfermedad cardíaca, la diabetes y el cáncer.

 

 

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